Caso clínico, un caso de genética

Caso DMM
El paciente era un chico de 16  años con nivel de estudios de secundaria. Diestro.

Antecedentes familiares:
Padre y abuela con alteración en el gen 16p11.2. Padre ex alcohólico. No conocida ninguna enfermedad neurológica o psiquiátrica adicional en la familia.

Antecedentes personales:
Tres años antes de la evaluación se detecta una duplicación cromosómica en la región 16p11.2, que se asocia al síndrome de microdeleción/microduplicación 16p11.2. La madre dice que tuvo un retraso al comenzar andar  y especialmente al hablar, cuenta que el discurso de DMM era incoherente, y que la comprensión estaba gravemente afectada. Sin embargo la madre no recuerda las edades de este desarrollo madurativo.
DMM presenta un problema de tiroides. Posiblemente hipertiroidismo, el cual podría explicar su delgadez. Actualmente está medicado de tal problema. También tomó para las alteraciones conductuales Risperdal y Concerta. Pero dejó de tomarlo debido a los efectos secundarios

Cuadro actual:

DMM es un estudiante de secundaria de 16 años que vive en Fuenlabrada (Madrid) con su madre. Sus padres se divorciaron hace 8 años y viven separados. DMM cuenta que esto le afectó bastante y que le hizo juntarse con “gente mala”. La relación con la madre es mala, su hermano se ha ido de casa por problemas con esta. Comenta que la relación con su padre es buena, aunque el padre no se encuentra en casa e interviene poco en la educación de su hijo. Repetidor de un curso, no quiere ir al instituto y quiere dedicarse a la cocina. Actualmente DMM practica deporte (artes marciales mixtas).
Hábitos tóxicos. Fuma tabaco, ocasionalmente cannabis y consume alcohol los fines de semana.
En la primera sesión vino acompañado de su padre y madre, y en la segunda solo de su madre. La madre comenta que en ocasiones DMM muestra conductas agresivas tanto verbales como físicas, la zarandea, y que tiene tendencia a hacer comentarios sobre la guerra. También cuenta que se muestra obsesivo con temas de historia, lo cual se confirma durante la evaluación. Durante la exploración, perdía el foco de atención de vez en cuando.
Presencia de cierta verborrea, leve ecolalia. Se muestra impulsivo y cierta desinhibición. El paciente muestra una descoordinación al andar. Físicamente se le ve un alargamiento de la cara, con unas orejas picudas. DMM es un joven alto pero bastante delgado.

EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA:

 Puntuaciones WAIS-III

SubTestPunt. DirectaPunt. TSituación
Figuras incompletas1740Conservado
Vocabulario3843Conservado
Clave de números6643Conservado
Semejanzas1643Conservado
Cubos2630Alterado
Aritmética1143Conservado
Matrices1133Alterado
Dígitos1547Conservado
Información1953Conservado
Historietas937Alterado
Comprensión1643Conservado
Búsqueda de símbolos2637Alterado
Letras y números1047Conservado
Rompecabezas1423Alterado
CI TOTAL82  

Funciones Atencionales:

CapacidadTestResultadoPunt. TSituación
Atención  simpleDígitos directos430Alterada
Atención complejaTMT A52/1e27Alterada

Función ejecutiva:

CapacidadTestResultadoPunt. TSituación
Memoria de trabajoDígitos inversos660Conservado
PlanificaciónTorre de Londres 49mov40Conservado
PlanificaciónFigura compleja de rey
 
5’00
 
30Alterada
Fluidez verbalFAS11/1e-8-12/1e47/47/40Conservado
Flexibilidad CognitivaTMT B2’5723Alterada
Capacidad de inhibiciónSTROOP112-70-4350-43-43Conservado
CategorizaciónTest de Wisconsinerrores:35         perseveraciones: 17  45 
 57 
Conservado

                                                                                                              
 Memoria verbal  (WMS-III): 

CapacidadResultadoPunt. TSituación
Curva de memoria6-10-11-1250Conservado
Memoria inmediata050Conservado
Memoria diferida1257Conservado
Reconocimiento2457Conservado

Memoria visual   (Figura compleja de Rey): 

CapacidadResultado        Punt. TSituación
Memoria inmediata1133Alterado
Memoria diferida1133Alterado 

Lenguaje:

CapacidadTestResultadoPunt. TSituación
DenominaciónBNT11/15  
Fluidez semánticaanimales2147Conservado

Funciones visuoespaciales

CapacidadTestResultadoPunt. TSituación
Constructiva graficaFigura de Rey3247
 
Conservado
Capacidades visuoespaciales JLO11  

Escala de depresión de Hamilton: 4

Resultados:
El CI total del paciente es de 82, que se sitúa en un nivel normal-bajo dentro de la curva normal. Destaca un punto débil en rompecabezas donde el paciente obtuvo una puntuación T de 23. También se hallaban alteradas las capacidades en cubos, matrices, historietas  y búsqueda de símbolos. Todas estas pruebas forman parte de la escala manipulativa donde la puntuación escalar fue de 30, la cual muestra una gran diferencia con la escala verbal, cuya puntuación escalar fue de 52. En la escala verbal los resultados están dentro de su grupo normativo y entran dentro de la normalidad.
Las funciones atencionales se muestran alteradas. Esto se mostró en dígitos directos, la versión A del TMT y en búsqueda de símbolos del WAIS-III. En cuanto a las funcione ejecutivas se mostró alterada la planificación en la figura compleja de Rey y la flexibilidad cognitiva con el TMT en su versión B, así como historietas del WAIS-III. Los resultados también mostraron una alteración en matrices. La memoria verbal se mantiene conservada con puntuaciones dentro de la normalidad. Los resultados en la figura de Rey revelan una memoria visual alterada, tanto en memoria inmediata como diferida. Hay que destacar esta prueba dentro de la evaluación puesto que la ejecución fue sorprendente. DMM mostró muchas dificultades a la hora de copiar la figura, y la planificación se mostraba seriamente alterada. Durante la memoria inmediata llegó a rendirse y perdió el interés. También presentó problemas en la prueba de cubos del WAIS-III, donde comentó más adelante que era “la peor prueba”. Las funciones visuoespaciales y del lenguaje se mantienen dentro de la normalidad. La escala de depresión de Hamilton no muestra signos de ansiedad o depresión.

Conclusiones:
 Este CI es significativo de que DMM tiene un retraso madurativo que puede ser la razón de su bajo rendimiento escolar.
Se infiere que tiene una alteración de las funciones ejecutivas. Los resultados del TMT muestran una rigidez mental que se relaciona con perseveración en el habla y puede también explicar la ecolalia que presenta.  En su día a día DMM puede presentar falta de autocontrol que se puede manifestar como conductas agresivas. La planificación puede derivar en la falta de organización de su trabajo escolar o su vida diaria, así como en  su discurso, tanto en la generación como en la organización.  El problema atencional puede aproximarse a un TDAH, en otros casos de la literatura se ha relacionado esta alteración genética con el TDAH. El déficit atencional que presenta puede generarle problemas de concentración, dispersión mental, que posiblemente afecten su rendimiento escolar, también puede afectar su capacidad de atender en las conversaciones diarias y problemas de memoria. Tiene componente cercano al Asperger característico de la microduplicación 16p11.2. Esto se aprecia en la obsesión que tiene con la historia, su aspecto motor, la verborrea, el contacto social tampoco era pleno,  el discurso estaba muy centrado en el yo y se mostraba poco comunicativo. La desadaptación y la frustración que esto le genera pueden derivar en conductas agresivas.  
Debido a la incapacidad de control conductual existe una tendencia hacia el consumo  de drogas. Actualmente DMM consume alcohol de manera esporádica, fuma tabaco y ocasionalmente cannabis. Esta disfunción frontal genera una tendencia a la recompensa inmediata y una ceguera hacia el futuro. Esto puede llevar a una falta de motivación a la hora de estudiar, el esfuerzo por lo general requiere tiempo y espera.

Localización
 Los problemas de planificación, atención y de secuenciación  muestran una alteración del lóbulo frontal concretamente en el área dorsomedial, en las circunvoluciones frontales inferior, medio y superior. Posible déficit dopaminérgico en el prefrontal que explicaría tendencia al consumo de drogas. La desinhibición de conducta y el descontrol emocional se ha relacionado con la parte mesial inferior del lóbulo frontal, concretamente con la circunvolución subcallosa y circunvolución rectomedial AB:25, 32 y 14. La impulsividad y la falta de flexibilidad muestran una alteración en el área orbitofrontal ventral del lóbulo frontal, concretamente en la circunvolución recta, cisura olfactoria y circunvolución orbitaria.

Bibliografía
Miller, D. T., Chung, W., Nasir, R., Shen, Y., Steinman, K. J., Wu, B. L., & Hanson, E. (2009). 16p11.2 Recurrent Microdeletion. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.

Jutla, A., Turner, J. B., Green Snyder, L., Chung, W. K., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Psychotic symptoms in 16p11.2 copy-number variant carriers. Autism research : official journal of the International Society for Autism Research13(2), 187–198. https://doi.org/10.1002/aur.2232

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